Диагностика синдрома Дауна

На сегодняшний день мы можем предложить два основных направления диагностики: инвазивную и неинвазивную. К неинвазивным способам – абсолютно безопасным – можно отнести проведение УЗИ и скрининга биохимических маркеров в I и II триместрах беременности. К инвазивным – анализ околоплодных вод и биопсию хориона.

Основным методом выявления риска в первом триместре беременности является УЗИ и сопутствующий ему биохимический анализ крови. Точность такого исследования достигает 90%. Основными маркерами (результатами замеров) на данном этапе выступают такие показатели, как:

• толщина воротниковой зоны;
• наличие или отсутствие носовой кости;
• пороки сердца;
• пропорции бедренных и плечевых костей;
• эхогенность кишечника и др.

Биохимический анализ крови сигнализирует об уровне бета-ХГЧ и концентрации протеина РАРР-А. У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, результаты этих анализов будут отличаться от результатов женщины, вынашивающий здоровый плод. Такое комплексное исследование дает очень высокий процент достоверности.

Во втором триместре врач продолжает отслеживать состояние ребенка при помощи УЗИ и биохимического анализа крови беременной.

В собственной лаборатории ОН КЛИНИК специалисты используют компьютерное приложение PRISCA, при помощи которого риск рождения такого малыша высчитывается на основе комплекса результатов биохимического анализа крови, УЗИ плода и других факторов.

В случае если анализ результатов неинвазивного исследование не позволяет сделать верное заключение, врач может предложить Вам инвазивную диагностику. Она базируется на генетическом анализе частиц хориона, плаценты или околоплодных вод. Такие анализы показывают практически стопроцентный результат, но они имеют противопоказания. Кроме того, инструмент, введенный в матку для забора биоматериала, может повредить структуру матки или же нанести вред ребенку.

В последнее время все активнее применяется неинвазивная методика позволяющая обнаружить в крови мамы фрагменты ДНК плода. Биоматериал берется у матери, а значит, риск повреждения плода практически равен нулю, а вот точность определения наличия или отсутствия генетических заболеваний приближается к 100%.

В любом случае выбор методов диагностики остается за врачом, который тщательно изучает результаты анализов, взвешивает все сопутствующие факторы и только после этого назначает комплекс анализов.

Подарите здоровье и спокойствие себе и ребенку! А ОН КЛИНИК Вам в этом всегда поможет!