Генетический анализ во время беременности

К неинвазивным методам обследования будущей матери принято относить так называемый генетический анализ крови PRISKA. Он основан на оценке результатов сывороточных показателей крови, используемых по 18 неделю беременности с учетом данных УЗИ (ультразвуковое исследование).

Аббревиатура PRISKA произошла от названия компьютерной программы Prenatal Risk Calculation, в которую заносятся данные проведенных исследований крови в период беременности женщины. Затем на основе введенных показателей при анализе крови производится математический расчет степени риска присутствия генетических патологий или других врожденных аномалий плода. Результат исследования крови выдается в виде бланка – отчета, в котором приводится перечень итоговых показателей проведенных исследований и в заключение указываются показатели степени риска хромосомных патологий плода. Такой комплексный подход при исследовании крови позволяет на более ранних сроках беременности выявлять определенные пороки развития плода (синдром Дауна у плода, синдром Эдвардса, ДНТ).

Результаты расчета риска патологии у плода в период беременности (PRISKA) служат показанием для генетической консультации с дальнейшим проведением инвазивной диагностики:

• Определение рисков до 12 недель беременности (Priska 1). Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР - А) для 11-13 нед.беременности, b-ХГЧ свободный/
• Определение рисков до 18 недель беременности (Priska 2). Эстриол свободный, Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Беременные, направленные из других медицинских учреждений, могут сдать PRISK1 без консультации гинеколога ОН КЛИНИК. В этом случае в процедурном кабинете медсестры сами заполняют бланк на PRISK1 при наличии данных УЗИ. Обязательно приносить с собой данные УЗИ в 10-12 недель беременности, либо сделать УЗИ в клинике.
Если у беременной нет данных УЗИ в 10-12 недель, то она получит не PRISKА, а абсолютные значения анализов.

Инвазивные методы исследования плода в период беременности помогают достоверно определить около 400 возможных генетических патологий.

Амниоцентез

С 17 по 21 неделю беременности врач может назначить женщине генетический анализ околоплодных вод – амниоцентез. Для этого из матки беременной женщины тоненькой иглой забирают амниотическую жидкость, которая впоследствии исследуется в лаборатории. Для безопасности будущего ребенка и матери забор для генетического анализа жидкости проходит под контролем УЗИ.

Амниоцентез в период беременности проводят для диагностики хромосомных аномалий плода еще до рождения ребенка. В период беременности с помощью анализа можно выявить не только синдром Дауна или синдром Эдвардса у плода, но и несколько сотен других генетических болезней, таких как: серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие. Амниоцентез возможно применять для исследования заражения околоплодных вод токсоплазмозом и цитомегаловирусом во время беременности. Проведение этого генетического анализа в период беременности помогает врачу понять, как развивается плод, определить степень созревания легких для назначения даты кесарева сечения.

Кариотипирование

Очень информативным методом исследования риска патологий плода в период беременности является кариотипирование. Существует два типа этого генетического исследования плода в период беременности:

• изучение хромосомного состава крови родителей (будущего малыша);
• пренатальное кариотипирование, то есть исследование ворсин хориона.

Для взятия биоматериала плода для анализа требуется прокол брюшной полости у женщины или проникновение через шейку матки в период беременности. После чего биоматериал плода отправляется для изучения в лабораторию. Такое генетическое исследование в период беременности помогает выявить хромосомные и моногенные болезни у будущего малыша.

Плацентоцентез

Если женщина в период беременности имеет противопоказания для проведения кариотипирования хориона, ей рекомендовано пройти генетический анализ – плацентоцентез. В процессе этого анализа в период беременности изучается генетическая и хромосомная структура клеток плаценты. Ее клетки имеют плодовое происхождение и пригодны для генетического исследования. Идеальное время проведения генетического исследования – 16-20 недели беременности.

Кордоцентез

С 18 недели беременности доктор может порекомендовать анализ пуповинной крови – кордоцентез. Это исследование в период беременности помогает выявить хромосомные нарушения у плода. А также оно позволяет оценить степень гемолитической болезни плода при развитии резус-конфликта.

Помимо генетического исследования женщин в период беременности, в ОН КЛИНИК возможно сдать любые другие анализы – всего более 1000 видов лабораторных исследований.

Обязательно обратитесь в ОН КЛИНИК для прохождения генетических исследований в период беременности, если:

• ваш возраст и возраст супруга (супруги) более 35 лет;
• имеются наследственные болезни у ближайших родственников;
• у вас уже есть ребенок с хромосомными болезнями;
• предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого младенца;
• если Вы женщина, перенесшая инфекционное заболевание на ранних сроках беременности и/или в предполагаемый момент зачатия плода;
• имело место быть радиационное облучение или вредное воздействие на одного из супругов до зачатия или во время беременности и т.д.

Не пренебрегайте генетическим исследованием в период беременности. Такое исследование крови в период беременности поможет вовремя диагностировать генетические патологии плода. А, значит, женщина сможет родить здорового и крепкого малыша!

ОН КЛИНИК: Доверьте здоровье своего будущего ребенка профессионалам!