Эссенциальный тремор
- Дифференцируем эссенциальный тремор от болезни Паркинсона, дистонии и других двигательных расстройств
- Опытные неврологи, специализирующиеся на экстрапирамидных нарушениях и гиперкинезах
- Индивидуальный подбор терапии от немедикаментозных методов до высокотехнологичных операций
- Нейрохирургические методы – глубокая стимуляция мозга и фокусированный ультразвук под контролем МРТ
- Психологическая поддержка – помощь при тревоге, социофобии и депрессии, связанных с тремором
Эссенциальный тремор, также известный как болезнь Минора, – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний нервной системы. Оно проявляется непроизвольным ритмичным дрожанием рук, головы, голосовых связок, реже – ног, туловища, языка. Дрожание пальцев, кистей рук возникает именно тогда, когда человек пытается что-то сделать: написать текст, поднести чашку ко рту, застегнуть пуговицу, а также возникает при удержании статичной определенной позы, иногда присоединяется тремор в покое.
Заболевание выявляется у 1% всего населения планеты, а среди людей старше 60 лет этот показатель достигает 5-17%. Второй пик заболеваемости приходится на молодой возраст (до 25 лет), особенно при отягощенной наследственности. Эссенциальный тремор не сокращает продолжительность жизни, но серьезно ухудшает ее качество. Пациенты с трудом принимают пищу, пишут, работают за компьютером, занимаются любимым хобби. Многие избегают публичных мест, ресторанов, встреч с друзьями, потому что стесняются своей проблемы. Из-за этого часто развиваются тревожные расстройства, социофобия, депрессия.
Самая большая проблема – ошибочная диагностика. Симптомы эссенциального тремора часто путают с начальными проявлениями болезни Паркинсона. Неправильное лечение не только бесполезно, но и может быть вредным. Только опытный невролог, владеющий методами дифференциальной диагностики, может поставить верный диагноз и назначить эффективную терапию.
В ОН КЛИНИК прием ведут неврологи, специализирующиеся на двигательных расстройствах. Мы проводим полное обследование: магнитно-резонансную томографию (МРТ), генетические тесты, лабораторную диагностику для исключения вторичных причин. А главное – мы предлагаем современные методы лечения.
Краткая статистика
- В 50-70% случаев заболевание носит семейный характер.
- У 70% пациентов тремор начинается с рук, постепенно распространяясь на голову и голос.
- Бета-адреноблокаторы уменьшают тремор у 50-70% пациентов.
- Глубокая стимуляция мозга дает 80-90% улучшения по шкале тремора.
- Фокусированный ультразвук под контролем МРТ позволяет достичь уменьшения тремора на 70-80%.
- Правильный диагноз на первичном приеме ставится только у 30-40% пациентов с эссенциальным тремором (остальные ошибочно лечатся от болезни Паркинсона или других расстройств).
Причины и факторы риска
Эссенциальный тремор считается генетически обусловленным заболеванием. Однако механизмы его развития до конца не изучены. Рассмотрим основные причины и факторы, повышающие риск возникновения патологии.
- Наследственность. В 50-70% случаев заболевание носит семейный характер. Передается по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность передачи ребенку составляет около 50%, независимо от пола. Описано несколько генетических локусов, связанных с болезнью, однако конкретные гены-виновники до сих пор не идентифицированы. Это значит, что генетическое тестирование пока не может подтвердить диагноз со 100% вероятностью, но может помочь в семейном консультировании.
- Спорадические случаи. У 30-50% пациентов нет родственников с аналогичным заболеванием. Считается, что в этих случаях играют роль внешние факторы у генетически предрасположенных лиц. Среди возможных триггеров отмечаются воздействие нейротоксинов (соединения свинца, некоторые растворители), тяжелые инфекции, хронический стресс.
- Патогенез. Где именно в мозге «ломается» программа? Современные исследования указывают на мозжечок и связанные с ним структуры: нижние оливы продолговатого мозга и таламус. В норме эти области работают как метроном, задавая ритм движениям. При эссенциальном треморе возникает патологическая синхронизация нейронов – они начинают генерировать избыточные ритмические сигналы. Эти сигналы передаются в двигательные центры, вызывая непроизвольное дрожание. Морфологически в мозжечке находят потерю клеток Пуркинье (основных тормозных нейронов) и образование «торпед» – утолщений в аксонах.
Отдельно выделяют факторы риска, которые ускоряют развитие и утяжеляют течение заболевания. К ним относятся:
- возраст. Известно два пика заболеваемости: до 25 лет (семейные формы с ранним началом) и после 65 лет (спорадические формы);
- наличие родственников первой линии с эссенциальным тремором;
- воздействие нейротоксинов (профессиональные вредности, проживание в экологически неблагополучных районах);
- хронический стресс и переутомление (не вызывают болезнь, но провоцируют более раннее появление симптомов и утяжеляют течение);
- прием некоторых лекарств (антидепрессанты, нейролептики, препараты от астмы) – могут усиливать уже существующий тремор.
Важно понимать: эссенциальный тремор не связан с дегенерацией дофаминергических нейронов (как при болезни Паркинсона). Поэтому препараты соответствующих групп при данной болезни бесполезны и даже вредны.
Классификация и формы эссенциального тремора
В 2018 году Международное общество двигательных расстройств предложило новую классификацию, которая помогает врачам точнее диагностировать и прогнозировать течение болезни.
|
Форма |
Характеристика |
Дополнительные признаки |
|---|---|---|
|
Классический эссенциальный тремор |
Изолированное двустороннее дрожание рук при действии (постуральный и кинетический тремор) длительностью не менее 3 лет. |
Отсутствуют другие неврологические симптомы. |
|
Эссенциальный тремор «плюс» (ЭТ-плюс) |
Классический тремор + дополнительные неврологические признаки неясного происхождения. |
Легкая атаксия походки, дистоническая поза, феномен «зубчатого колеса», когнитивные нарушения (нарушение памяти, внимания). |
Также классификация заболевания проводится и по другим критериям.
По этиологии:
- семейный (генетический) – наличие хотя бы одного родственника с аналогичным заболеванием;
- спорадический (случайный) – отсутствие семейного анамнеза.
По локализации:
- тремор рук – наиболее частый (90-95% случаев). Симметричный или асимметричный. Затрудняет письмо, прием пищи, работу с мелкими предметами;
- тремор головы (30-40% случаев). Может быть типа «да-да» (кивательные движения) или «нет-нет» (повороты в стороны);
- тремор голосовых связок (вокальный тремор) – голос становится дрожащим, вибрирующим, особенно при длительном разговоре;
- тремор ног, туловища, языка, губ – встречается редко, обычно при тяжелых, длительно текущих формах.
По типу тремора (характеру возникновения):
- постуральный тремор – возникает при удержании позы (например, вытянутые вперед руки);
- кинетический тремор – появляется при движении (например, при поднесении пальца к носу);
- интенционный тремор – усиливается при выполнении целенаправленных движений (характерен для поражения мозжечка);
- тремор покоя – в классическом варианте отсутствует, но на поздних стадиях у некоторых пациентов может появляться (важно не спутать с болезнью Паркинсона).
Тяжесть заболевания определяется по Клинической шкале оценки тремора, где 0 баллов – нет тремора, 4 балла – грубый тремор, делающий невозможным выполнение действий.
Симптомы эссенциального тремора
Основной и наиболее узнаваемый симптом – ритмичное дрожание, которое возникает при выполнении различных действий. Частота дрожания составляет в среднем 6-8 колебаний в секунду, что быстрее, чем при болезни Паркинсона (3-5 движений в секунду). Амплитуда может быть большой или маленькой с тенденцией к усилению с течением времени.
Характерные черты тремора:
- возникает при попытке совершить целенаправленное действие: написать текст, поднести ложку ко рту, налить воду в стакан, застегнуть молнию, воспользоваться смартфоном;
- усиливается при волнении, стрессе, усталости, недосыпании, после употребления кофеина или других стимуляторов;
- полностью исчезает во сне (важный диагностический признак).
Заболевание начинается незаметно, чаще с одной руки. Постепенно дрожь становится симметричной, захватывает обе руки. Затем может переходить на голову (кивательные или поворотные движения), голос (дрожащая речь), реже – на ноги и туловище.
Немоторные симптомы – не менее важная часть болезни. Они могут появляться задолго до двигательных проявлений:
- психоэмоциональные расстройства: тревога, социофобия (страх публичности), депрессия, апатия. Они могут быть как реакцией на болезнь, так и прямым проявлением нейродегенеративного процесса;
- нарушения слуха и обоняния;
- нарушения сна (поверхностный сон, частые пробуждения).
Немоторные симптомы нередко игнорируются, хотя именно они часто снижают качество жизни даже больше, чем сам тремор.
У некоторых пациентов тремор может значительно уменьшаться или полностью исчезать при приеме небольших доз алкоголя. Однако если злоупотреблять спиртными напитками, то дрожание будет выражено сильнее.
Диагностика в ОН КЛИНИК
Эссенциальный тремор – это клинический диагноз. Нет ни одного анализа или исследования, которые бы его подтвердили на 100%. Диагноз ставится на основании тщательного неврологического осмотра, сбора анамнеза и исключения других причин тремора.
Диагностика начинается с приема невролога. Врач собирает анамнез, узнает, когда начался тремор, с какой руки, как прогрессирует, есть ли родственники с такой же проблемой, влияет ли алкоголь, что усиливает и что ослабляет дрожь. Во время консультации проводится неврологический осмотр с функциональными пробами:
- проба на постуральный тремор: пациент вытягивает руки вперед и удерживает их;
- пальце-носовая проба: пациент закрывает глаза и пытается дотронуться указательным пальцем до кончика носа;
- коленно-пяточная проба (для ног);
- проба на письмо и рисование спирали (оценивается ровность линий);
- проба с поднесением стакана с водой ко рту;
- оценка походки, мышечного тонуса (нет ли ригидности), координации, рефлексов;
- оценка немоторных симптомов (когнитивный скрининг, опросники на тревогу и депрессию).
Для исключения других заболеваний может быть назначена инструментальная диагностика. Например, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга позволяет исключить опухоли, сосудистые поражения (инсульты, сосудистую деменцию), рассеянный склероз, атрофические процессы (мультисистемную атрофию, прогрессирующий супрануклеарный паралич). При эссенциальном треморе МРТ обычно без патологии.
Также для исключения вторичных причин назначаются различные лабораторные анализы:
- биохимический анализ крови: глюкоза, печеночные пробы, креатинин, электролиты;
- гормоны щитовидной железы (тиреотропный гормон (ТТГ), свободный Т3, свободный Т4) – исключение гипертиреоза;
- уровень паратгормона, кальция, фосфора – исключение гиперпаратиреоза;
- церулоплазмин, медь крови и суточная медь мочи – исключение болезни Вильсона–Коновалова (обязательно для пациентов до 50 лет);
- исключение паранеопластического синдрома (по показаниям).
После сбора всей необходимой информации врач проводит дифференциальную диагностику. Это самый ответственный этап. Эссенциальный тремор важно отличать от:
- болезни Паркинсона;
- дистонического тремора;
- мозжечковой атаксии;
- лекарственного тремора;
- токсического тремора и др.
В ОН КЛИНИК работают опытные неврологи, которые специализируются на диагностике и лечении различных двигательных расстройств. Для каждого пациента подбирается персональный план обследования, который позволяет поставить точный диагноз и немедленно приступить к лечению.
Лечение эссенциального тремора в ОН КЛИНИК
Лечение направлено на максимальное уменьшение тремора, улучшение качества жизни, замедление прогрессирования и психосоциальную адаптацию. Подход всегда индивидуальный.
Немедикаментозные методы:
- исключение провоцирующих факторов: кофеин (кофе, крепкий чай, энергетики), алкоголь (несмотря на временное улучшение), некоторые лекарства (по согласованию с врачом);
- нормализация сна и режима труда/отдыха;
- трудотерапия: использование утяжеленных приборов (вилки, ложки, ручки с утолщенной рукояткой), специальных захватов;
- логопедия при вокальном треморе (дыхательные упражнения, техники речевой коррекции);
- психотерапия (когнитивно-поведенческая терапия) – помогает справиться с тревогой, социофобией, депрессией, выработать стратегии поведения в стрессовых ситуациях.
Медикаментозное лечение первой линии (наиболее эффективные и изученные средства):
- препараты из группы бета-адреноблокаторов – уменьшают тремор у 50-70% пациентов. Назначаются в минимальной дозировке с постепенным повышением. Имеются противопоказания к назначению: бронхиальная астма, гипотония, брадикардия.
- противосудорожные препараты (антиконвульсанты) – эффективны при треморе рук и головы. Требуют индивидуального подбора дозы из-за возможных побочных эффектов (сонливость, головокружение, тошнота, астения);
- транквилизаторы – могут использоваться ситуационно (перед публичным выступлением, важным событием) или коротким курсом. Вызывают привыкание, поэтому длительное применение нежелательно.
Медикаментозное лечение второй линии (при неэффективности или непереносимости первой):
- витамин В6 в высоких дозах (внутримышечно курсами) – по некоторым данным, может замедлять прогрессирование, особенно при раннем начале;
- инъекции ботулотоксина (ботулинотерапия) – эффективны при изолированном треморе головы. Препарат вводится в мышцы, вызывая их частичное расслабление и уменьшая дрожь. Эффект временный (до 2,5-4 месяцев), поэтому процедура требует повторения. При треморе рук используется редко из-за риска слабости кисти.
Хирургическое лечение проводится при тяжелом, инвалидизирующем треморе, неэффективности лекарств или их непереносимости. В этом случае могут назначаться следующие операции.
- Глубокая стимуляция мозга. «Золотой стандарт» нейрохирургии двигательных расстройств. В вентральное промежуточное ядро таламуса (зона, ответственная за тремор) имплантируется тонкий электрод. Электрод соединяется с нейростимулятором (как кардиостимулятор, только для мозга), который генерирует высокочастотные импульсы, подавляющие патологическую активность. Операция проводится под местной анестезией (чтобы пациент мог выполнять пробы и оценивать эффект). Данный метод позволяет добиться значительного уменьшения или полного исчезновения тремора сразу после включения стимулятора.
- Фокусированный ультразвук под контролем МРТ. Операция проводится без разрезов. Во время процедуры ультразвуковые волны фокусируются на ядре таламуса, нагревают его до температуры, вызывающей локальное разрушение патологического очага. Процедура проводится в сознании, без трепанации черепа, не требует имплантации инородного тела. Эффект наступает сразу или в течение нескольких месяцев.
- Радиочастотная таламотомия. Классическая стереотаксическая операция: через небольшое отверстие в черепе вводится электрод, который нагревает и разрушает участок таламуса. Применяется редко из-за инвазивности и риска осложнений, уступает по эффективности двум предыдущим методикам.
Прогноз и образ жизни
Эссенциальный тремор – медленно прогрессирующее заболевание. При этом скорость прогрессирования всегда индивидуальна. У одних пациентов тремор остается легким и практически не влияет на качество жизни.
Во всех случаях тремор может сделать невозможной профессиональную деятельность, особенно если она требует точных движений. Пациенты нередко вынуждены менять работу. Социальная изоляция и депрессия – частые спутники.
Рекомендации по образу жизни:
- избегать стрессов, высыпаться, практиковать техники релаксации (дыхательная гимнастика, медитация);
- полностью исключить кофеин и алкоголь (несмотря на миф о пользе малых доз, алкоголь ухудшает прогноз);
- регулярно выполнять лечебную физкультуру (ЛФК) и упражнения на координацию (по назначению врача);
- использовать вспомогательные приспособления: утяжеленные столовые приборы, специальные ручки для письма и др.;
- не стесняться обращаться к психологу или психотерапевту.
Эссенциальный тремор не сокращает продолжительность жизни, но может значительно повлиять на ее качество. Своевременное лечение и адаптация помогают сохранить активность и социальные связи.
Профилактика
Первичная профилактика, направленная на предотвращение развития заболевания, не разработана. Современная медицина пока еще не научилась «выключать» поломанные гены. Поэтому упор делается на вторичную профилактику, которая направлена на замедление прогрессирования заболевания. Она включает в себя:
- здоровый образ жизни: отказ от курения, умеренные физические нагрузки, полноценный сон;
- исключение воздействия нейротоксинов;
- своевременное обращение к неврологу при первых симптомах;
- регулярное наблюдение у врача и выполнение рекомендаций (прием препаратов, контроль доз, своевременная коррекция).
Для пациентов, которым уже поставлен диагноз, необходимы:
- психологическая поддержка, когнитивно-поведенческая терапия для преодоления тревоги и депрессии;
- социальная адаптация: помощь в трудоустройстве с учетом ограничений, обучение использованию вспомогательных устройств;
- логопедическая помощь при вокальном треморе;
- своевременное направление на хирургическое лечение при неэффективности консервативной терапии.
Интересный факт
Эссенциальный тремор иногда называют «болезнью дрожащей чашки». В XVIII веке английский врач Джеймс Паркинсон (тот самый, в честь которого названа болезнь Паркинсона) описывал пациентов, у которых дрожь возникала именно при попытке поднести чашку ко рту, но исчезала, когда рука лежала на столе. Однако он считал это вариантом «паралича дрожания» (так тогда называли болезнь Паркинсона). Только в начале XX века французский невролог Жан-Мартен Шарко и его ученики выделили эссенциальный тремор в отдельную нозологию. А в 1960-е годы американский нейрохирург Ирвинг Купер случайно обнаружил, что разрушение небольшого участка таламуса может навсегда избавить пациента от тремора. Так началась эра нейрохирургии двигательных расстройств.
Преимущества обращения в ОН КЛИНИК
- Мультидисциплинарная команда – неврологи, нейрохирурги, психотерапевты работают вместе.
- Современная нейровизуализация – МРТ с программами для оценки мозжечка и базальных ганглиев.
- Диспансерное наблюдение – регулярные осмотры, коррекция терапии, контроль побочных эффектов.
Эссенциальный тремор – это не приговор, а вызов, который современная медицина научилась принимать. Заболевание не угрожает жизни, но может серьезно осложнить быт, работу и общение.
В ОН КЛИНИК работают неврологи и нейрохирурги, специализирующиеся на двигательных расстройствах. Мы проведем полную диагностику, исключим другие причины тремора, подберем индивидуальную программу лечения.
Запишитесь на консультацию к неврологу в ОН КЛИНИК уже сегодня! Позвоните по телефону контакт-центра
Список литературы
- Луис Э.Д., Феррейра Ж.Ж. Как распространено самое распространенное двигательное расстройство у взрослых? Обновленные данные о мировой распространенности эссенциального тремора // Двигательные расстройства. 2010. Т. 25. С. 534-541. DOI: 10.1002/mds.22838
- Бейн П.Г., Финдли Л.Дж., Томпсон П.Д., Грести М.А., Ротвелл Дж.К., Хардинг А.Э., Марсден К.Д. Исследование наследственного эссенциального тремора // Мозг. 1994. Т. 117. С. 805-824.
- Дойчль Г., Эльбле Р. Эссенциальный тремор — нейродегенеративное или не нейродегенеративное заболевание: к рабочему определению ЭТ // Двигательные расстройства. 2009. Т. 24. С. 2033-2041. DOI: 10.1002/mds.22755
- Хопфнер Ф., Хельмих Р.Ц. Этиология эссенциального тремора: гены против окружающей среды // Расстройства Паркинсонизма и родственные нарушения. 2018. Т. 46. С. 92-96. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2017.07.014
- Луис Э.Д., Фонсаттель Ж.П., Хониг Л.С., Росс Г.У., Лайонс К.Э., Пава Р. Нейропатологические находки при эссенциальном треморе // Неврология. 2006. Т. 66. № 11. С. 1756-1759. DOI: 10.1212/01.wnl.0000218162.80315.b9
- Левин О.С., Македонский П.В., Смоленцева И.Г., Лычева Н.Ю. Нейропсихологические нарушения у больных эссенциальным тремором // Неврологический журнал. 2005. № 4. С. 25-32.
- Иванова-Смоленская И.А. Клинические варианты эссенциального тремора // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1979. Т. 79. № 3. С. 291-298.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы: руководство для врачей. М.: Атмосфера, 2011.
Часто задаваемые вопросы
Чем эссенциальный тремор отличается от болезни Паркинсона?
При эссенциальном треморе возникает дрожание – это моносимптомотическое заболевание. При болезни Паркинсона – тремор покоя, который уменьшается при движении. Также для болезни Паркинсона характерны скованность, замедленность движений, изменение походки, речи, снижение мимики. Окончательный диагноз ставит невролог после осмотра и диагностики.
Передается ли эссенциальный тремор по наследству?
Да, в 50-70% случаев заболевание носит семейный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Если болен один из родителей, риск для каждого ребенка составляет около 50%. Однако возможны и случайные (спорадические ) случаи без семейного анамнеза.
Можно ли вылечить эссенциальный тремор полностью?
Полностью вылечить нельзя, так как это хроническое нейродегенеративное заболевание. Однако современные методы лечения позволяют значительно уменьшить тремор, улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование у большинства пациентов. В тяжелых случаях нейрохирургические операции (глубокая стимуляция мозга, фокусированный ультразвук под контролем МРТ) могут дать многолетнюю ремиссию.
Помогает ли алкоголь при треморе?
У многих пациентов малые дозы алкоголя временно (на 1-2 часа) уменьшают тремор. Однако регулярное употребление приводит к обратному эффекту: на следующий день тремор становится сильнее, а со временем болезнь прогрессирует быстрее. Использовать алкоголь как лекарство нельзя.
Когда нужна операция при эссенциальном треморе?
Операция (глубокая стимуляция мозга или фокусированный ультразвук) рассматривается, если тремор тяжелый, инвалидизирующий (мешает принимать пищу, писать, одеваться, работать) и при этом лекарства не помогают или вызывают серьезные побочные эффекты.
К какому врачу обращаться при подозрении на эссенциальный тремор?
К неврологу. Лучше к специалисту по двигательным расстройствам (экстрапирамидной патологии). В ОН КЛИНИК такие врачи ведут прием.
Может ли эссенциальный тремор перейти в болезнь Паркинсона?
Нет, это два разных заболевания с разными механизмами.
Влияет ли эссенциальный тремор на продолжительность жизни?
Нет, продолжительность жизни при эссенциальном треморе не сокращается. Основная проблема – снижение качества жизни и риск травм (падения при треморе ног, ожоги при готовке и т.д.).
Можно ли заниматься спортом при эссенциальном треморе?
Да, можно и нужно. Умеренные физические нагрузки (ходьба, плавание, йога, лечебная физкультура) улучшают координацию, снижают стресс, помогают контролировать вес. Следует избегать упражнений с мелкими предметами и высоким риском травм. Перед началом занятий посоветуйтесь с врачом.
Лицензии и сертификаты
