О заболевании
Миопатии — это группа заболеваний, при которых происходит поражение скелетных мышц, в результате чего развивается их слабость, в некоторых случаях вплоть до атрофии, нарушается двигательная активность, снижаются сухожильные рефлексы. Эти заболевания могут иметь различную природу, включая генетические, воспалительные, дегенеративные и метаболические нарушения.
В основе заболевания лежит поражение скелетных мышц, при котором происходит атрофия отдельных мышечных волокон. При этом функционирование нервной системы остается сохранным (как центральной, так и периферической). Заболевания имеют хронический характер и медленно, но неуклонно прогрессируют. Первые симптомы обычно появляются в детском или юношеском возрасте. В большинстве случаев причиной является генетические отклонения, гораздо реже встречаются вторичные миопатии. Опытные высококвалифицированные врачи ОН КЛИНИК успешно занимаются комплексной диагностикой, лечением и наблюдением при миопатии.
Виды миопатий
Все виды миопатий можно разделить на две большие группы: первичные и приобретенные. Первая группа представлена генетическими аномалиями. В основе механизма их развития лежит нарушение работы митохондрий и ионных каналов мышечных волокон. Заболевание манифестирует в детском или подростковом возрасте, а пусковым моментом обычно являются другие патологии или перенесенные стрессы – инфекции, серьезные травмы, недостаточное питание, интоксикации и др. Причинами развития приобретенных миопатий являются воспалительные процессы, нарушение метаболизма и дегенеративные процессы.
Наследственные миопатии
- Дистрофия Дюшенна и Беккера. Патогенез связан с мутациями в гене, кодирующем дистрофин — белок, который обеспечивает структурную стабильность клеточной мембраны мышц. Мутации в этом гене приводят к дефициту или отсутствию дистрофина, что вызывает разрушение мышечных волокон, воспаление и их замещение соединительной тканью.
- Миотония Дункана и Пейджа. Патогенез связан с нарушением ионных каналов в мышечных клетках, что вызывает затруднение в расслаблении мышц после их сокращения. Это может быть связано с мутациями в генах, кодирующих хлоридные или натриевые каналы.
- Приобретенные миопатии могут иметь инфекционную или неинфекционную природу. Причиной развития инфекционных миопатий могут стать различные вирусы и паразиты (токсоплазмы, трихинеллы). Неинфекционные воспалительные миопатии могут быть вызваны нарушением метаболизма, в частности липидного обмена, гликогена, пуринов и др.
Воспалительные миопатии
- Дерматомиозит и полимиозит. При этих заболеваниях иммунная система ошибочно атакует собственные мышечные ткани. В случае дерматомиозита также вовлечены кожные клетки. Иммунные клетки, такие как Т-лимфоциты и макрофаги, проникают в мышцы, вызывая воспаление и повреждение мышечных волокон.
- Молекулярные мимикрии. Патогенез может быть связан с тем, что молекулы на поверхности мышечных клеток похожи на молекулы патогенов, что приводит к активации иммунного ответа.
- Прямое повреждение вирусами или бактериями. Инфекционные агенты, проникая в мышечные клетки, вызывают воспаление и повреждение мышц. Примеры включают миозит, вызванный вирусом гриппа или герпесом.
Метаболические миопатии
- Гликогенозы или нарушения обмена углеводов. Например, в болезни Помпе или МакАрделла есть дефекты в ферментах, которые участвуют в метаболизме гликогена. Это приводит к накоплению гликогена в мышечных клетках, что нарушает их функцию и вызывает мышечную слабость.
- Липидозы — нарушения обмена жиров. В таких состояниях, как митохондриальные миопатии, дефекты в метаболизме жирных кислот приводят к нарушению энергетического обеспечения мышц.
Дегенеративные миопатии
- Миотрофический латеральная склероз (ЛС). Основной патогенез связан с дегенерацией моторных нейронов в спинном и головном мозге, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов и последующему разрушению мышечных волокон.
- Аутоиммунные и токсические миопатии. Подобно воспалительным миопатиям, при аутоиммунных миопатиях иммунная система атакует мышечные ткани.
- Токсические миопатии. Некоторые лекарства (например, статины) или другие токсичные вещества могут нарушать функцию мышц, вызывая их повреждение.
- В каждом случае патогенез миопатий требует специфического подхода к диагностике и лечению. Установление точного механизма и типа миопатии важно для выбора эффективной терапии и управления заболеванием.
Симптомы
Один из наиболее характерных симптомов миопатий — это прогрессирующая мышечная слабость. Она появляется постепенно и со временем может затруднять выполнение обычных физических задач, таких как поднятие предметов, подъем по лестнице или даже вставание из сидячего положения. Слабость чаще всего начинается в мышцах плечевого пояса, тазового пояса и конечностей.
Мышечная усталость — еще один частый симптом. Пациенты могут замечать, что их мышцы быстро устают при физической нагрузке, и требуется больше времени для восстановления. Это может проявляться как в повседневной активности, так и при выполнении упражнений во время спортивных занятий.
Некоторые формы миопатий сопровождаются болями и дискомфортом в мышцах. Боль может быть как острой, так и тупой. Иногда она сопровождается ощущением жжения или тяжести в пораженных мышцах. Также миопатии могут вызывать спазмы и судороги в мышцах. Они обычно возникают внезапно и из-за резкой боли приносят сильный дискомфорт пациентам.
Характерен внешний вид таких больных. Например, у них часто наблюдается псевдогипертрофия мышц голеней, разворачиваются лопатки, опускаются плечи, походка становится шаткой и напоминает утиную.
Из-за длительного нарушения движений развиваются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются, и их объем уменьшается. Могут поражаться мышцы лица, из-за чего развиваются нарушения мимики и дикции. При поражении дыхательной мускулатуры возникают проблемы с дыханием, вплоть до необходимости применения вспомогательных дыхательных аппаратов.
Диагностика
Диагностика миопатий в ОН КЛИНИК включает в себя комплексный подход, в рамках которого проводится клинический осмотр, лабораторные исследования и специализированные тесты. Цель диагностики — определить тип миопатии, выяснить ее причины и степень поражения мышц.
Первым этапом собирается информация о симптомах, их начале и течении, а также о наследственности и других факторах риска. Важно отметить, есть ли у пациента семейные случаи миопатий или аутоиммунных заболеваний. Обязательно проводится осмотр для выявления признаков мышечной слабости, атрофии и других физических изменений. Оценивается сила и тонус мышц, координация движений.
Выполняется ряд лабораторно-инструментальных исследований.
- Определение уровня мышечных ферментов, таких как креатинфосфокиназа (КФК), лактатдегидрогеназа (ЛДГ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ).
- Анализ на миоглобин.
- Измерение электрической активности мышц (электромиография, ЭМГ). Она позволяет оценить электрическую активность мышц и нервных импульсов. В результате можно определить, есть ли нарушения в передаче нервных импульсов к мышцам или в самом функционировании мышечных волокон и отличить непосредственное поражение мышц от неврологических нарушений.
- Мышечная биопсия. Позволяет изучить структуру и состав мышечных волокон под микроскопом. Это помогает выявить патологические изменения, такие как воспаление, дегенерация или накопление аномальных веществ.
- Генетические тесты. Используются для диагностики наследственных миопатий, таких как миопатия Дюшена и др.
- В некоторых случаях требуется проведение тестов на содержание гликогена или липидов в мышцах. Используется для диагностики метаболических миопатий.
- Оценка сердечной функции. Если подозревается кардиомиопатия, связанная с миопатией, проводятся ЭКГ и эхокардиография для оценки функции и структуры сердца.
Лечение
Лечение миопатий требует комплексного и индивидуального подхода, включающего сотрудничество различных медицинских специалистов, таких как неврологи, физиотерапевты, диетологи и генетики. Основная цель лечения — замедлить прогрессирование заболевания, сохранить мышечную функцию и улучшить качество жизни пациентов.
Возможность проведения этиотропной терапии определяется видом патологии. При некоторых вариантах, например, инфекционной миопатии, назначаются антибиотики, противовирусные или антипаразитарные препараты. При генетических патологиях рассматривается вариант генной терапии, хотя на сегодняшний день далеко не для всех патологий возможно такое лечение.
Большое значение имеет поддерживающая терапия.
- Медикаментозное лечение — кортикостероиды, иммуносупрессоры, миорелаксанты, метаболические препараты. Они назначаются, в зависимости от вида миопатий и направлены на облегчение состояния пациента и замедление прогрессирования заболевания.
- Физиотерапия и реабилитация. Упражнения для поддержания мышечной функции — специализированные программы упражнений помогают сохранить или улучшить силу и функцию мышц. Физиотерапевты разрабатывают индивидуальные планы тренировок для укрепления мышц и улучшения координации. Растяжка и массаж могут помочь уменьшить напряжение в мышцах, улучшить кровообращение и предотвратить или замедлить атрофию.
- Использование вспомогательных устройств, например, ортезов, могут помочь пациентам справляться с ограничениями в движении и поддерживать независимость от посторонней помощи.
- Диетотерапия. Для некоторых метаболических миопатий могут быть рекомендованы специальные диеты, чтобы поддерживать нормальный уровень метаболитов и предотвращать накопление токсичных веществ.
- Снижение веса. При ожирении или избыточном весе важно придерживаться диеты для снижения нагрузки на мышцы и улучшения общего состояния.
В случаях, когда лечение не может полностью устранить симптомы, паллиативное лечение может включать в себя управление болью и улучшение качества жизни. При тяжелых формах миопатий может потребоваться поддержка функции органов, например, вентиляция легких при поражении дыхательных мышц.
Для больных с миопатиями важно регулярно наблюдаться у врача и проводить коррекцию терапии в зависимости от изменения состояния пациента.
Профилактика
Специфических методов профилактики данного заболевания нет.
Осложнения
При тяжелых наследственных миопатиях может развиваться тяжелая инвалидность, такие пациенты могут нуждаться в респираторной поддержке и искусственной вентиляции легких. Также у них часты такие осложнения как пневмонии, пролежни и другие состояния, характерные для лежачих пациентов.
Преимущества лечения в ОН КЛИНИК
- Современные диагностические методы, индивидуальный подход к каждому пациенту и применение прогрессивных лечебных методов.
- Разработка персонализированных программ лечения, которые направлены на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациента.
- Эффективная помощь и поддержка пациента на всех этапах лечения, благодаря высококвалифицированным врачам и мультидисциплинарному подходу.
Список литературы
- Воспалительные миопатии: патогенез, клиника, диагностика, лечение. И.В. Литвиненко, С.А. Живолупов, С.Н. Бардаков, И.Н. Самарцев, Н.А. Рашидов, Е.В. Яковлев
- Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей
- Клинические рекомендации Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Часто задаваемые вопросы
Что такое миопатия?
Миопатия — это общее название для заболеваний, при которых происходит слабость и нарушение функции мышц, вызванное различными нарушениями в структуре или работе мышечной ткани.
Каковы симптомы миопатии?
Основные симптомы включают прогрессирующую мышечную слабость, быструю утомляемость, проблемы с движением, трудности при ходьбе, подъемах по лестнице и выполнении повседневных задач.
Какие виды миопатии существуют?
Существует несколько типов миопатий, включая врожденные (генетические), воспалительные (миозит), метаболические и токсические миопатии, каждая из которых имеет разные причины и проявления.
Как диагностируется миопатия?
Диагностика включает анализы крови (для определения уровня мышечных ферментов), электромиографию, биопсию мышц и генетические тесты для выявления специфических мутаций или других причин заболевания.
Можно ли вылечить миопатию?
Лечение зависит от типа миопатии. Некоторые формы можно контролировать с помощью лекарств и физиотерапии, но многие генетические миопатии не имеют полного излечения, а терапия направлена на замедление прогрессирования и улучшение качества жизни.

