Поликистоз почек
- Ранняя диагностика всех типов поликистоза почек
- Высококвалифицированные нефрологи и урологи
- Комплексный подход к лечению поликистоза почек
- Собственные лаборатория и стационар
Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – это генетически обусловленное заболевание, при котором в функциональной ткани почки (паренхиме) образуются множественные кисты, наполненные жидкостью. Со временем почка утрачивает свои функции, что ведет к хронической почечной недостаточности.
Эта патология формируется в период внутриутробного развития, но она может протекать бессимптомно до 40-65 лет, при этом функция почки до некоторых пор почти не страдает. Боль в боку или проекции почек, упорная артериальная гипертензия, кровь в моче могут свидетельствовать о наличии поликистоза почек. При этом иногда кисты появляются и в других органах: головном мозге, поджелудочной железе, яичниках, щитовидной железе, семенных пузырьках и др.
У современной медицины нет эффективных методик лечения поликистоза почек, но постоянно ведется работа по поиску препаратов, способных остановить развитие этого заболевания. Усилия врачей направлены на замедление прогрессирования болезни, купирование симптомов и улучшение качества жизни больного. В ММЦ ОН КЛИНИК вас ждет самая современная и высокоточная диагностика, а также компетентные нефрологи и урологи, готовые оказать вам всю возможную помощь по сохранению и поддержанию функции ваших почек.
Распространенность
Поликистоз почек в равной степени поражает мужчин и женщин. У взрослых это заболевание отмечается в 10 раз чаще, чем у детей. Это одна из самых распространенных генетических патологий. В Европе поликистоз почек встречается в 3,5 случаях на 10 000 населения.
Классификация поликистоза
Существует две классификации поликистоза почек. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек.
Аутосомно-доминантная форма манифестирует в возрасте 30-50 лет, до этого она может протекать бессимптомно. Данная патология встречается в популяции с частотой 1/400 – 1/1000 случаев. Это одна из самых распространенных генетических болезней. По официальным данным, этой формой поликистоза почек болеют 10-12 млн человек во всем мире. Аутосомно-доминантный поликистоз почек в 90% случаев наследуется от родителей и в 10% случаев обусловлен спонтанными мутациями гена.
Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек проявляется уже в раннем детском возрасте. Ею страдает 1 из 20 000 младенцев.
Также существует классификация по типу кистозных структур. Они бывают:
- Закрытые (капсулированные)
- Открытые
Закрытые капсулы не имеют связи с мочевыводящим протоком. Такие образования характерны для аутосомно-рецессивной формы заболевания. Открытые кисты образуются в результате выпячивания стенок почечных канальцев. Они имеют сообщение с лоханками, а значит, способны выполнять выделительную функцию. Такие образования характерны для аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек.
Стадии развития поликистоза почек
Выделяют три стадии развития патологического процесса. Они наиболее выразительны при взрослом поликистозе почек, так как детская форма имеет стремительное течение и неблагоприятный прогноз (без лечения дети быстро погибают от уремии – накопления в крови продуктов азотистого обмена из-за плохой работы почек).
1. Стадия компенсации
В течение многих лет больной не испытывает никаких симптомов. Почки справляются со своей функцией, что подтверждается лабораторными анализами. Зачастую поликистоз почек становится случайной находкой в процессе обследования. Заболевание заявляет о себе после 30 лет следующей симптоматикой: чувство тяжести и давления в пояснице, разлитые боли в животе, нарушения мочеоттока.
2. Стадия субкомпенсации
На этом этапе появляются признаки почечной недостаточности: тошнота, сухость во рту, жажда, мигрень, стойкая гипертензия. Среднесуточное количество мочи возрастает из-за ухудшения качества фильтрационной функции почек. В моче определяются эритроциты, цилиндры, лейкоциты (при присоединении воспалительного процесса). Возможно развитие пиелонефрита и нагноение кист. Нередко регистрируется нефролитиаз (камни в почках).
3. Стадия декомпенсации
На этой стадии в крови больного накапливаются продукты азотистого обмена, так как почки уже не справляются со своей функцией. Пациенты нуждаются в периодическом гемодиализе или пересадке почки. Любые неблагоприятные внешние и внутренние факторы способны спровоцировать резкое ухудшение состояния, вплоть до летального исхода.
Симптомы
Поликистоз почек может протекать бессимптомно в течение многих лет. Пациент начинает испытывать недомогание, когда кисты достигают внушительных размеров или значительная часть паренхимы почки замещается кистозными образованиями. Для поликистоза почек характерны следующие признаки:
- Боль и чувство тяжести в области поясницы (проекция почек), боку, животе. При прощупывании боль усиливается.
- Кровь в моче.
- Почечные колики при движении камней.
- Нарушение уродинамики (учащенное мочеиспускание, задержка мочи).
- Полиурия (увеличение суточного объема мочи свыше 1800 мл).
- Устойчивая артериальная гипертензия (ранний признак, может присутствовать в подростковом возрасте).
- Повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей.
Генетические нарушения, приводящие к поликистозу почек, могут сопровождаться и внепочечными симптомами:
- Образование кист в других органах: поджелудочной железе, яичниках, яичках, головном мозге, кишечнике.
- Дивертикулез толстой кишки и образование грыж (в паху, брюшной стенке).
- Аневризмы (выпячивание стенки кровеносных сосудов).
- Пороки клапанов сердца.
Причины и факторы риска
Главная причина развития поликистоза почек – мутации в генах PKD1, PKD1 или PKHD1. В 90% случаев они носят наследственный характер, и только в 10% случаев появляются в результате спонтанной мутации. Поэтому лицам, имеющим диагноз поликистоз почек, необходима консультация генетика перед планированием беременности, чтобы определить риски рождения ребенка с тем же пороком. При этом учитывается как материнская, так и отцовская генетика.
Если поликистоз закреплен генетически, он обязательно проявится, но это может произойти в разном возрасте. Существуют факторы, способствующие прогрессированию заболевания:
- Артериальная гипертензия
- Травмы
- Операции
- Беременность
- Кровотечения
- Инфекционные заболевания
- Хроническое воспаление (высокий уровень гомоцистеина)
- Диабет
- Дефицит веса при рождении
Существует мнение, что у мужчин хроническая болезнь почек в результате поликистоза прогрессирует раньше, чем у женщин.
Диагностика
Диагностика поликистоза почек многоступенчатая, она состоит из следующих этапов:
- Сбор жалоб и составление анамнеза
- Осмотр нефролога / уролога
- Инструментальные исследования
- Лабораторные анализы
На приеме врач внимательно слушает жалобы пациента, задает вопросы и составляет анамнез болезни. Он может спросить о заболеваниях, которыми болели кровные родственники больного. Наличие в роду аневризмы кровеносных сосудов, кистозных изменений в любых органах могут быть косвенным указанием на поликистоз почек, который, как известно, передается по наследству. Повышенное артериальное давление в совокупности с болью в проекции почек очень симптоматичны для поликистоза почек.
Когда болезнь вступает в стадию субкомпенсации и позднее, почки увеличиваются в размере, что легко определяется при прощупывании (пальпации). Структура органа может быть бугристой даже наощупь, если имеются поверхностные кисты большого размера.
Для уточнения диагноза применяются инструментальные методы исследования:
- УЗИ почек (определение объема и структуры, наличия новообразований, кровотока в тканях органа, воспалительного процесса). При поликистозе почек актуально УЗИ-исследование и других органов на предмет наличия кист.
- МРТ и КТ почек (детальное исследование структуры почек, характера кист и конкрементов, применяется также для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями почек).
- Экскреторная урография (рентгенологическое исследование с использованием контрастного вещества, определяющее степень функциональности мочевыделительной системы).
- Нефросцинтиграфия почек (детальное исследование функции почек при помощи гамма-томографа).
- Ангиография почечных артерий (позволяет достоверно выявить кистозное перерождение почек и другие новообразования).
Лабораторные исследования позволяют определить степень функциональности почек и наличие воспалительного процесса в мочевыводящих путях:
- Общий анализ мочи
- Проба Зимницкого
- Проба Реберга
- Биохимия крови
- Бактериологический посев (при наличии инфекции)
- Генетическое исследование, выявляющее мутацию генов PKD1, PKD1, PKHD1
Поликистоз почек следует дифференцировать с другими заболеваниями: пиелонефритом, хроническим гломерулонефритом, онкологией почки.
В ММЦ ОН КЛИНИК вам будет предоставлен полный спектр диагностических услуг. Наших пациентов ждут современное высокоточное оборудование, собственная клинико-диагностическая лаборатория и опытные нефрологи и урологи, способные распознать поликистоз почек даже на самой ранней стадии.
Лечение поликистоза почек
Лечением поликистоза почек занимаются терапевты, нефрологи и урологи. К сожалению, на данном этапе медицина не способна вылечить генетические заболевания, и специфического лечения поликистоза почек не существует. Усилия врачей сводятся к замедлению развития патологии, предотвращению ее тяжелых осложнений.
Терапия преимущественно симптоматическая: при наличии пиелонефрита применяются антибиотики и уросептики, при кровотечениях из кист – гемостатические препараты, проводятся мероприятия по нормализации диуреза и артериального давления.
Оперативное лечение применяется при необходимости. Это может быть нагноение кисты или очень крупные кистозные образования, доставляющие боль и существенный дискомфорт больному. В стадии декомпенсации требуется гемодиализ (аппаратное очищение крови от продуктов обмена) или пересадка почки. Удаление почки проводится при условии, что вторая почка хотя бы частично сохраняет свою функцию.
В настоящее время активно ведется поиск лекарственных средств, направленных на замедление роста кист и торможение развития почечной недостаточности.
Прогноз
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, характерная для детского возраста, имеет менее благоприятный прогноз, чем аутосомно-доминантная. Это связано с неспособностью нефронов выполнять фильтрующую функцию. Без должного лечения ребенок может погибнуть от уремии (токсической нагрузки на кровь продуктами азотистого обмена). По статистике, при детском поликистозе терминальная стадия почечной недостаточности наступает к 10-летнему возрасту у 50% юных пациентов.
Аутосомно-доминантная форма развивается десятилетиями. Почки до определенных пор справляются с функцией фильтрации благодаря наличию очагов здоровой почечной ткани. Но она постепенно замещается кистозными образованиями, и к 50-70 годам наступает терминальная стадия почечной недостаточности. Чем раньше поставлен диагноз, тем хуже прогноз.
При любом типе поликистоза почек пациенту со временем требуется пересадка почки или диализ.
Осложнения поликистоза почек
- Кровотечение в полость кисты или забрюшинное пространство, сопровождаемое гематурией (в результате травмы, повышения артериального давления, подъема тяжестей и т.д.). Подобное состояние может требовать оперативного вмешательства.
- Пиелонефрит, как результат инфицирования тканей почки из-за нарушения тканевого обмена и застоя мочи.
- Нагноение кист почек (серьезное состояние, требующее госпитализации)
- Уросепсис как результат нагноения кисты (заражение крови патогенами из урогенитальной системы или их токсинами).
- Мочекаменная болезнь (результат нарушения обмена веществ в тканях почки и затруднения оттока мочи из-за кист).
- Хроническая почечная недостаточность (хроническая болезнь почек из-за ишемии функциональной ткани и замещения ее кистозными образованиями).
- Упорная гипертоническая болезнь, связанная со сдавливанием тканей почек и нарушением синтеза веществ, регулирующих артериальное давление.
- Гипертрофия сердечной мышцы и недостаточность левого желудочка сердца из-за хронической гипертонии.
- Риск развития рака почек, печени, толстой кишки из-за нарушения процессов детоксикации, в которых почки играют важную роль.
- Эклампсия и преэклампсия у беременных женщин, больных поликистозом почек.
Преимущества обращения в ОН КЛИНИК
- Опыт успешной работы в нефрологии с 1993 года.
- Высококвалифицированные врачи-нефрологи и урологи.
- Высокоинформативные методы диагностики.
- Комплексный подход к лечению поликистоза почек.
- Малоинвазивная хирургия.
- Собственная клинико-диагностическая лаборатория.
- Удобный график работы.
Образ жизни при поликистозе почек
К сожалению, вылечить поликистоз почек невозможно, так как нельзя предотвратить развитие болезни при наличии генной мутации. Но все же существуют некоторые правила, которые помогут человеку долгое время сохранять привычное качество жизни даже при наличии этого заболевания:
- Избегайте чрезмерных физических нагрузок, подъема тяжестей.
- Своевременно лечите очаги хронической инфекции (кариес, тонзиллит, синусит и пр.).
- Ограничивайте количество потребляемого белка и соли в пище.
- Не злоупотребляйте кофеином (он ускоряет рост кист).
- Контролируйте уровень артериального давления.
- Избегайте инфекций мочеполовых путей, вовремя лечите воспалительные заболевания урогенитального тракта.
- Применение гормональных лекарственных средств, а также нефротоксичных препаратов (некоторые антибиотики, анальгетики) нежелательно при поликистозе почек.
- Перед планированием беременности обращайтесь за консультацией к генетику, чтобы просчитать риски рождения ребенка с данной патологией (учитываются гены мамы, папы, кровных родственников).
- Регулярно посещайте лечащего врача-нефролога (уролога).
Часто задаваемые вопросы
Да, такие разработки имеются. Основное внимание уделяется поиску препаратов, замедляющих рост кист и затормаживающих развитие почечной недостаточности. К примеру, проводятся испытания на мышах, направленные на подавление активности ферментов, отвечающих за рост и развитие эпителия кистозных образований.
К сожалению, это возможно. Поликистоз почек – генетическое заболевание. Это значит, что оно передается от родителей к детям с определенной частотой, которая зависит от комбинации генов и других факторов. Но иногда в силу неизученных причин происходят спонтанные мутации в генах, вызывающее развитие данной патологии в семьях с неотягощенным анамнезом. Спонтанное генетическое событие происходит в 10% случаев, остальные 90% имеют наследственную природу.
