Диагностика синдрома Дауна
Появление на свет здорового малыша – это счастье. А вот рождение ребенка с патологией – это серьезное испытание как для родителей, так и для самого ребенка. Конечно, некоторые дефекты поддаются коррекции, но есть и патологии, которые устранить невозможно. Так, синдром Дауна вылечить невозможно.
По статистике ВОЗ, в России почти на 1000 новорожденных приходится один малыш, рожденный с этой болезнью.
Синдром Дауна – это случайный генетический сбой в процессе деления клеток, в результате которого в организме младенца появляется лишняя двадцать первая хромосома. У таких детей из-за нарушения роста костей отмечаются особенности в строение тела: узкие раскосые глаза, уменьшенные размеры головы, маленькие уши и нос, толстые губы и язык, короткие и толстые пальцы, маленький рост. Из-за внешней узнаваемости заболевания, ребенок испытывает большие трудности при социализации, в большинстве случаев, страдает серьезными умственными отклонениями и имеет сложные сердечно-сосудистые заболевания, нарушения ЖКТ, а так же патологии слуха и зрения. Диагностировать рождение ребенка с синдромом Дауна можно еще в пренатальный период.
Специалисты в области акушерства и гинекологии Международного медицинского центра ОН КЛИНИК всегда готовы позаботиться о Вашем здоровье и о здоровье Вашего ребенка. Мы применяем в своей работе только современные и эффективные технологии обследования будущей мамы и ее ребенка, чтобы вовремя предотвратить и скорректировать возможные патологии и сохранить здоровье матери и ее дитя.
Методы диагностики
На сегодняшний день мы можем предложить два основных направления диагностики: инвазивную и неинвазивную. К неинвазивным способам – абсолютно безопасным – можно отнести проведение УЗИ и скрининга биохимических маркеров в I и II триместрах беременности. К инвазивным – анализ околоплодных вод и биопсию хориона.
Основным методом выявления риска в первом триместре беременности является УЗИ и сопутствующий ему биохимический анализ крови. Точность такого исследования достигает 90%. Основными маркерами (результатами замеров) на данном этапе выступают такие показатели, как:
- толщина воротниковой зоны;
- наличие или отсутствие носовой кости;
- пороки сердца;
- пропорции бедренных и плечевых костей;
- эхогенность кишечника и др.
Биохимический анализ крови сигнализирует об уровне бета-ХГЧ и концентрации протеина РАРР-А. У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, результаты этих анализов будут отличаться от результатов женщины, вынашивающий здоровый плод. Такое комплексное исследование дает очень высокий процент достоверности.
Во втором триместре врач продолжает отслеживать состояние ребенка при помощи УЗИ и биохимического анализа крови беременной.
В собственной лаборатории ОН КЛИНИК специалисты используют компьютерное приложение PRISCA, при помощи которого риск рождения такого малыша высчитывается на основе комплекса результатов биохимического анализа крови, УЗИ плода и других факторов.
В случае если анализ результатов неинвазивного исследование не позволяет сделать верное заключение, врач может предложить Вам инвазивную диагностику. Она базируется на генетическом анализе частиц хориона, плаценты или околоплодных вод. Такие анализы показывают практически стопроцентный результат, но они имеют противопоказания. Кроме того, инструмент, введенный в матку для забора биоматериала, может повредить структуру матки или же нанести вред ребенку.
В последнее время все активнее применяется неинвазивная методика позволяющая обнаружить в крови мамы фрагменты ДНК плода. Биоматериал берется у матери, а значит, риск повреждения плода практически равен нулю, а вот точность определения наличия или отсутствия генетических заболеваний приближается к 100%.
В любом случае выбор методов диагностики остается за врачом, который тщательно изучает результаты анализов, взвешивает все сопутствующие факторы и только после этого назначает комплекс анализов.
Подарите здоровье и спокойствие себе и ребенку! А ОН КЛИНИК Вам в этом всегда поможет!
Цены
Врачи-функциональной диагностики
Отзывы